http://enarm.laleo.com/pregunta/1661/paciente-masculino-de-3-a%C3%B1os-de-edad-que-acude-a-consulta-por-7-d%C3%ADas-de-fiebre-asi-como-inflamaci%C3%B3n-de-ganglios-inguinales--lleva-6-episodios-posterio.html
1661

Inmunología

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Paciente masculino de 3 años de edad que acude a consulta por 7 días de fiebre asi como inflamación de ganglios inguinales, lleva 6 episodios posteriores asi como uno de neumonía . los cultivos han mostrado cocos gram positivos y bacilos gram negativos catalasa positivos. A la exploración paciente con 38.5 C de temperatura. La exploración del area inguinal se encuentra eritematosa caliente y dolorosa a la palpación. Cual es la etiologia más probable de su condición
a) Deficiencia de NADPH oxidasa
b) Deficiencia de c1 convertasa(complemento)
c) Deficiencia de tirosin kinasa de celulas B
d) Deficiencia en la degranulación y transporte lisosomal
e) deficiencia de adenosin deaminasa

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7 Aug 11:15 AM jose.a.salcido.7
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La respuesta es deficiencia de NADPH oxidasa es llamada Granulomatosis crónica , la deficiencia de tirosin cinasa es btk que la aggamaglobulinema de bruton ligada al X donde por ser ligada a x si seria varón pero en esta encuentras deficiencia de la maduración de celulas B por lo tanto no Ig,  .la deficiencia de C1 convertasa seria angioedema hereditario donde los IECA estarían contraindicados, el defecto de la degranulación se refiere a la enfermedad de chediak higashi donde encontraríamos albinismo parcial y la deficiencia de adenosin deaminasa es scid el niño burbuja donde tanto células B, T y fagocitos están afectadas. en la deficiencia de Bruton podríamos encontrar la inmunidad mediada por células intacta.

La deficiencia de NADPH oxidasa ocasiona que no puedas combatir agentes patogenos catalasa positivos entre ellos staph. auerus, klebsiella, psueodmona, serratia, criptococo. agentes catalasa negativos si son destruidos por la respiración oxidativa. Ahora bien al no producir NADPH oxidasa no se producen los metabolitos reactivos superoxido, peróxido, etc. por los fagocitos , pero la bacteria logra producir peróxido el cual las que son catalasa positiva logran destruirlo sin afectarse pero las catalasa negativas no y ese metabolito es usado por la mieloperoxidasa para formar hipoclorito con lo que logra destruir al microorganismo por eso las infecciones recurrentes son por microorganismos catalasa positivos. Esta enferemedad confirmada por la prueba de azul de tetrazolio.

Otra enfermedad donde podrías encontrar esta deficiencia de NADPH es en la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en la vía de las pentosas que convierte la glucosa 6 fosfato a 6 fosfogluconato formando nadph , tambien conocida como favismo . donde agentes oxidantes como los nitratos o las sulfas( no solo el sulfametoxazol, deben considerarse sulfadiazina, celecoxib, tiazolinedionas, diuréticos excepto el acido etacrinico, tiopental, etc)  pueden desencadenar una crisis de hemolisis formando precipitados en la hemoglobina y formando los cuerpos de heinz ,esta pertenece  a las anemias por deficiencias enzimáticas , en este mismo grupo la deficiencia de piruvato cinasa donde también existe hemólisis y acumulación de metabolito 2,3-BPG que tiene acción sobre la curva de  la hb.
Hace 73 m
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deficiencia de tirocin kinasa de celulas B

Hace 73 m
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8246 0 0
deficiencia de tirosinkinasa de cel b
Hace 73 m
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la respuesta correcta seria la c) deficiencia de tirosin kinasa de células B, pensando en que se trata de una leucemia mieloide crónica, cuya característica es la presencia de cromosoma filadelfia (translocacion 9:22), que produce la unión del oncogén bcr del cromosoma 22 con el oncogén abl del cromosoma 9, que produce pa proteína p210 con actividad tirosin- kinasa. El cromosoma filadelfia se encuentra presente el las células de la serie mieloide, en los precursores de las otras dos series y el los linfocitos sobre todo B.
Hace 73 m
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Por cierto la leucemia mieloide crónica esta fuera del rango de edad , por lo general se presenta en mayores de 40 años de edad, pero hay pacientes no enfermedades. que es el 15-20% de leucemias en adultos. Yo no he leido que se presente en niños este paciente es niño pero agradecería la info .pertenece a los sindromes mieloproliferativos entre ellos trombocitosis esencial y policitemia vera o la mielofiborsis primaria junto con la hiperplasia megacariocitica la mayoría asociada a defectos en la via de la cinasas de JAK/STAT seronin /threonin. excepto la cml asocidada a una cinasa unida a residuo tirosina, donde le tratamiento utilizado es el mesilato de imatinib, y en las asociadas a JAK Ruxolitinib 
Hace 73 m
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recordar tambien que la mayoria de los receptores de tirosin kinasa son receptores que codifican para factores de crecimiento aunque el mas conocido es el receptor de insulina, el receptor tirocin kinasa se dimeriza al hacer contacto con su sustrato el cual hace una reaccion de autofosforilación aumentando asi la desfofroilacion o fosforilaciond e algunas enzimas en caso de insulina defosforilación y activando genes de trasncripcion como el p21 RAS  mediado por IRS-1 y SH2  esto en la insulina ahora lo que sucede con el cromosoma filadelfia es en leucemia mieloide cronica algo que me falto mencionar es que el mismo nombre nos esta diciendo que lo afectado es la serie mieloide ya sean monocitos eritrocitos , basofilos, eosinofilos megacariocitos. las leucemias linfoides son las que implican celulas L y T .bcr /abl codifican c-abl dandole su capacidad de oncogen y bcr (breaking point cluster region) conformadno p210 . y dado que da actividad de tirosin kinasa activa factores de crecimiento, el cromosmoa filadelfia esta pesente en l amyor parte de la CML más no es especifico dado que lo encontramos en otras leucemias como en la lecuemia linfocitica aguda la cual si se presenta en niños pero ensangre enceuntras blastos en su mayoria. y es factor de mal pronostico. 
Hace 73 m
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8275 0 0
una clasificacion un poco burda pero util para orientarse al diagnsotico es por edad y blastos claro hay variantes dodne crisis blastica en cml, pero por lo general la leucemia linfocitica aguda ocurre en niños 0-14 años de edad la leucemia mieloide aguda en jovenes 20-50 años de edad y la leucemia mieloide cronica ocurre   de 40-60 años de edad, lal leucemia linfocitica cronica ocurre en mayores de 60 años de edad, y la forma de distinguir entre la mieloide cronica y aguda puede ser blastos a menos que este en crisis blastica y recordar que la fosfatasa alcalina leucocitaria esta disminuida en cml y aumentada en una reaccion leucemoide donde podrías encontrar cuerpos de dohle sobre todo de preocuparse en pediatría por bordetella pertusis que es de las que causa con mayor frecuencia este tipo de reacción . 
Hace 73 m
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