https://enarm.laleo.com:443/pregunta/1322/nir%C3%82%C2%B1a-de-10-ar%C3%82%C2%B1os-la-cual-forma-parte-de-una-comunidad-en-donde-lis-padres-son-parientes-cercanos--es-llevada-en-silla-de-ruedasa-consulta-por-problem.html
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Pediatría

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niña de 10 años la cual forma parte de una comunidad en donde lis padres son parientes cercanos, es llevada en silla de ruedasa consulta por problema de aprendizaje y daño organico cerebral iniciando su problema de lis 2 a 6 años de edad seguido por la perdida parcial y casi total de la audición. Nunca aprendio a hablar y tiempo despues se comporta agresiva, hiperactiva con demencia profunda y sueño irregular. actualmente el mantenerse en pie es dificil y ha dejado de caminar. E.F. fascies sin respuesta a indicaciones verbales, inquieta, ansiosa, agresiva, sin lograr controlarla en el momento de la exploración.
la enzima faltante en esta paciente es:

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686 PTS 0 3 5
7 Sep 12:31 PM Jocabed
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3014 4 0 ELEGIR
c. heparan sulfatasa
El Sindrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosistipo III, puede presentarse con alteraciones somaticas severas similares al Hurler o Hunter, o 
simplemente como un retardo mental de etiologia no precisada. El diagnostico suele hacerse despues de los tres anos de edad. Las primeras alteraciones suelen verse en el desarrollo psicomotor, sin que hasta entonces aparezcan manifestaciones somaticas.Este retraso es progresivo comenzando con una hiperactividad, conducta agresiva y alteraciones del sueño, llegando a veces a retardos mentales severoscon perdida del lenguaje y del control de esfinteres.
En el sindrome de Sanfilippo solo existe dificultad enla degradacion de Heparan Sulfato, siendo el unico MPS que se encuentra aumentado en orina.

Burrows Raquel, Muzzo B Santiago. Síndrome de San Filippo: tipificación de mucopolisacáridos en orina y determinación enzimática en plasma. Rev. chil. pediatr.  [serial on the Internet]. 1980  Apr [cited  2012  Sep  19] ;  51(2): 129-133. Available from:
Hace 98 m
1013 PTS 0 1 7
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2857 4 1
Me parece que este paciente sufre del sindrome de Hurter que es transmitido autosomico recesivo (una sospecha de padres son parientes), las fascies toscas desde los primeros años de la vida desarrollo fisico y mental retardado, hidrocefalia con lo que puede comprimir otros pares craneales en este caso el VIII.
Mi respuesta seria la B) alfa l idurinidasa
Hace 99 m
358 PTS 0 0 3
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3091 1 0
La respuesta es C: Heparan sulfatasa
La sintomatología clásica: 
  • Problemas de comportamiento
  • Rasgos faciales toscos
  • Diarrea
  • Labios gruesos
  • Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
  • Dificultades para dormir
  • Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
  • Problemas para caminar
    Hace 98 m
1871 PTS 2 3 8
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2859 1 0
La B y la D causan el sx de hurler o hunter algo asi, o mucopolisacaridosis II. estoy de acuerdo a q es más probable q sea una de tipo II ya q nos dan el antecedente de consanguinidad y las características de inicio. La I no se relaciona con la consanguinidad ni la 3
Hace 99 m
8077 PTS 1 9 11
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2874 1 0
para mi la respuesta es la c, un tipo de mocupolisacaridosis tipo III, o tambien llamada mucopolisacaridosis sanfilipo, la diferencia de las demas mucopolisacaridosis el inicio de la enfermedad en edades mas tardias a diferencia de la tipo 1 y 2 que inician a edades tempranas,otra diferencia es que en la tipo tres se presentan cambios de conduncta, hiperactividad, trastornos del sueño, mas caracteristico con el cuadro clinico de esta niña.
Hace 99 m
172 PTS 0 0 3
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2862 0 0
b. alfa l idurinidasa
Hace 99 m
250 PTS 0 1 2
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